ОКУЛАРНИ ПРОМЕНИ КАЈ ЛИЦА СО DOWN-ОВ СИНДРОМ

Апстракт

Down синдромот претставува најчеста хромозомска аберација. Кај синдромот присутни се бројни офталмолошки промени, вклучувајќи ги промените на предниот, средниот и задниот очен сегмент, како и рефрактивни аномалии, страбизам, нистагмус и амблиопија. Целта на истражувањето беше да се споредат окуларните промени помеѓу двете етнички групи на македонската и хрватската популација со ДС, и истите да се анализираат во однос на веќе објавените светски резултати.
Цели на истражувањето беа: да се утврди преваленцијата на окуларни промени на предниот, средниот и задниот окуларен сегмент во македонската и хрватската популација со ДС и истата да се спореди со објавените светски вредности, да се утврди преваленцијата на страбизмот во македонската и хрватската популација со ДС и истата да се спореди  со  објавените  светски  вредности, како и да се утврди преваленцијата на рефрактивните грешки  во македонската и хрватската популација со ДС и истата да се спореди со објавените светски вредности. Една од целите на нашето истражување беше и воспоставување на смерници за редовни офталмолошки и рефрактивни прегледи кај децата и младите возрасни со ДС на територијата на Р. Македонија како и на територијата на Р. Хрватска.
Беше спроведена популациски базирана, пресечна, епидемиолошка студија, која вклучи испитаници прегледани во приватни поликлиники во Р. Македонија и Р. Хрватска. Вкупно 108 испитаници со ДС од Р. Македонија беа вклучени во испитуваната група, додека 64 испитаници со ДС од Р. Хрватска во контролната група. Дијагнозата за ДС беше поставена врз основа на клиничките карактеристики или со цитогенетска анализа. Беа пополнети протоколи кои се однесуваа на општата здравствена состојба по системи, генералии, окуларни промени по сегменти и поединечно протоколи за окуларниот мотилитет и рефрактивниот статус. Офталмолошкиот преглед опфати: проценка на видната острина, преглед со биомикроскопија, утврдување на окуларниот мотилитет, циклоплегична рефракција како и офталмоскопија.
Просечната возраст на мајката во македонската популација со ДС изнесуваше 28.4 години, додека во хрватската популација со ДС 30.2 години. Преваленцијата на искосувањето на палпебралната фисура во испитуваната група изнесуваше 58.3%, додека во контролната група 65.6%. Epicanthus-от беше присутен во 20.4% од испитаниците во македонската популација, додека во 31.2% во хрватската популација. Преваленцијата на ирисната стромална хипоплазија во испитуваната група изнесуваше 36.1% versus 18.8% во контролната група. Brushfield-овите точки беа присутни во 23.1% од испитаниците во македонската популација и 28.1% во хрватската популација.
Преваленцијата на страбизмот во македонската популација изнесуваше 33.3% наспроти 20.3% во хрватската популација, нистагмусот 12 % во македонската наспроти 6.3% во хрватската популација и амблиопијата 82.7% во македонската наспроти 68.9% во хрватската популација.
Високата преваленција на рефрактивните аномалии покажа вредности од 92% во македонската и 87.3% во хрватската популација. Преваленцијата на астигматизмот во македонската популација изнесуваше 46.6% наспроти 27% во хрватската популација.
Истражување резултираше со следните заклучоци:
1. Најчести окуларни промени кај македонската и хрватската популација со ДС, беа искосувањето на палпебралните фисури како и рефрактивните аномалии.
2. Преваленцијата на страбизам во македонската и хрватската популација беше речиси идентична, во рамките на објавените светски студии. Преваленцијата на страбизмот во популацијата со ДС е со повисоки вредности во однос на општата популација.
3. Вкупната преваленција на рефрактивните грешки во популацијата со ДС е  повисока во однос на општата популација, што беше потврдено со нашето истражување.
4. Најчеста форма на рефрактивна аномалија во македонската и хрватската популација со ДС е хиперметропијата, што е во согласност со објавените светски студии.
5. Ирисната стромална атрофија во испитуваната и контролната група, беше почест наод во однос на карактеристичните Brushfield-ови точки.
6. Косиот тип на астигматизам претставуваше најчест тип на астигматизам во двете групи. Овој факт е од посебен интерес, особено земајќи ја предвид старосната структура на нашите испитувани групи.
И покрај тоа што присуството на страбизам кај ДС, може да е поврзано со сигнификантна рефрактивна грешка, не секогаш рефрактивната грешка е индикативна за присуство на страбизам.
Можно е високата преваленца на косиот тип на астигматизам да се должи на искосувањето на палпебралната фисура, што е за првпат опишано во оргиналната публикација на Down. Неспецифично само за ДС, меѓутоа како генерална хипотеза, притисокот од очните капаци можеби е главен етиолошки фактор за корнеалниот астигматизам.
Идните студии би требало да ја утврдат поврзаноста помеѓу високата преваленција на косиот астигматизам кај децата и адолесцентите со ДС, со квантитетот на искосувањето на палпебралната фисура.
Поради високата зачестеност на окуларна патологија потребно е сите лица со ДС, да се вклучат во континуирани скрининг програми. Скрининг смерниците треба да се следат во правец на прегледи на: едномесечна возраст, потоа на една година,  на 2-3 години, на 5-6 години (пред почетокот на училиште) и потоа следствено на секои 5 години.