ТРЕТ СОБИР ЗА РЕТКИ БОЛЕСТИ ВО ЈУГОИСТОЧНА ЕВРОПА

Апстракт

На 15 ноември 2014 година во просториите на Македонската академија на науките и уметностите (МАНУ), се одржа Третата конференција за ретки болести во југоисточна Европа.
Конференцијата свечено беше отворена од проф. д-р Зоран Гучев кој ги поздрави присутните и им посака успешна работа. Свој поздравен говор имаше и првата дама на Република Македонија г-ѓа Маја Иванова, која е воедно и патрон на асоцијацијата за ретки болести ,,Живот со предизвици“ и веќе две години по ред е носител на титулата Европски почесен покровител на Европската асоцијација за ретки болести ЕУРОРДИС од Брисел. Со нејзино вклучување во таа заедница, Иванова презеде голем ангажман во областа на ретките болести на национално и европско ниво. Иванова повика и на поддршка за иницијативата за прогласување на 2019 година за Европска година на ретките болести, во која ќе се навршат 20 години од донесувањето на Регулативата на Европската Унија за медицински продукти за ретки болести и 10 години од Препораката на Европскиот совет за поголема активност на полето за ретки болести. Директорот на Истражувачкиот центар за генетски инженеринг и биотехнологија „Г. Д. Ефремов“, академикот Момир Поленаковиќ, ја истакна потребата од национален план за ретки болести, бидејќи досега нема стандардизиран пристап за ретки болести. Исто така нема развиена свесност и мерење на третманот.
Директорката на детската клиника, проф. д-р Аспазија Софијанова, во своето обраќање рече дека според статистиката на секои 2.000 лица во светот еден заболува од ретка болест. Се проценува дека со една од тие ретки болести има заболени 350 милиони луѓе. Од постоечките 7.000 различни видови ретки болести, само за 5 проценти има соодветна терапија. Додаде дека оваа година Комисијата за ретки болести на Македонија ќе има цел да го формулира регистерот за пациенти за утврдување на точно потребната терапија и суплементи потребни на пациентите. Најзастапена ретка болест во Македонија е Гошеровата болеста од која боледуваат 13 пациенти од кои седум се деца.
Конференцијата беше поделена во две сесии. Во првата сесија свои презентации имаа Zvi Laron од Израел кој зборуваше на тема Нап­редокот на механизмот на заштита од рак кај Ларон пациентите и Растот и пубертетот кај вроден изолиран дефицит на хормон на растот. Martin Savage од Лондон, Велика Британија, зборуваше на тема Ретки и чести индикации за третманот со хормон на растот. Темата Невропатологија кај аутизмот ја презентираше Горазд Росоклија од САД. Cristiane Zweir од Германија имаше презентација на тема Клиничките и молекуларните аспекти на Пит-Хопкинс синдромот. За тоа дали Аутизмот е ретка болест зборуваше Татјана Зорчец од Македонија. Зоран Гучев од Македонија зборуваше за Молекуларни основи на спондилокостална дисплазија. Timothy Cox од Кембриџ, Велика Британија ни даде Преглед на Гошеровата болест. Вукашин Андриќ од Загреб, Хрватска, со својата презентација нѐ запозна со Substrate reduction therapy (SRT) за Гoшеровата болест. Втората сесија ја отвори Јулијан Насков од Љубљана, Словенија, со својата презентација за Вредноста од иновациите. Владимир Лозановски од Германија зборуваше за Прогресивната фамилијарна интрахепатична холестаза (PFIC) од перспектива на хирургот. За Генетиката на невролитијаза и неврокалцијаза зборуваше Велибор Тасиќ од Македонија. Ацо Костовски од Македонија нè запозна со предизвиците во дијагнозата и третманот на Вилсоновата болест.
Весна Алексовска, претседателот на здружението „Живот“ со предизвици од Македонија, го објасни значењето од спроведувањето на Националниот план за ретки болести во Македонија. Stephan Storch од Германија зборуваше на тема Невронска цероидна липофусциназа: преглед и нови резултати во мозокот и ретината во моделот на глушец. За IGF1-R генски промени кај децата родени мали за гестациската возраст.
Конференцијата ја затвори Зви Лаврон со својата презентација на тема Дали детскиот дијабетес тип 1 почнува уште во утерусот?