CONTEMPORARY APPROACH TO DIAGNOSIS OF GENETIC CAUSES OF INTELLECTUAL DISABILITY

Ana  PETERLIN; Borut PETERLIN

Автори

Ана ПЕТЕРЛИН Clinical Institute of Medical Genetics University Medical Center Ljubljana, Slovenia
Борут ПЕТЕРЛИН Клинички институт за медицинска генетика Универзитетски клинички центар Љубљана, Словенија

Клучни зборови:

интелектуална попреченост, aCGH, NGS, генетско тестирање

Апстракт

Интелектуалната попреченост е доживотно нарушување во развојот со важен генетски придонес, кој останува да биде предизвик да се испита поради големата клиничка и генетска варијабилност. Откривањето на етиолошката дијагноза за интелектуалната попреченост (ИП) е од голема важност за пациентите и нивните семејства, така што создавањето на генетски дијагностичка патека со вистинската комбинација и сукцесија на дијагностички алатки е од клучно значење за спречување и соодветен третман и / или рехабилитација на пациенти со ИП. Новите дијагностички алатки во генетиката како Компаративната геномска хибридизација на низа (aCGH) и секвенционирањето на следната генерација (NGS) имаат многу повисока стапка на откривање на генетски аберации одговорни за ИП и имаат огромен потенцијал да го скратат патот кон дијагнозата, бидејќи раната дијагноза е камен-темелник за медицинско и немедицинско третирање на лицата кои страдаат од ИП.