ГЕНЕТСКА ОСНОВА НА АЛЦХАЈМЕРОВАТА БОЛЕСТ

Апстракт

Алцхајмеровата болест (АБ) е иреверзибилна, прогресивна, мозочна болест која споро ja нарушува меморијата, мисловните вештини и способноста да ce изведуваат наједноставни задачи. Невродегенерацијата ce проценува дека започнува 20-30 години пред појава на клиничките симптоми. Најчеста невропатолошка карактеристика на АБ е присуство на неврофибриларни клопчиња и амилоидни депозити кои што формираат плаки и цереброваскуларни наталожувања.
АБ може да ce подели на семејна и спорадична форма. АБ ce смета за семејна кога повеќе од едно лице е заболено во семејството, додека спорадичната форма ce однесуеа на случаи каде што нема други лица заболени во потесното семејство. Речиси сите спорадични случаи на АБ ce со доцна појавност, додека приближно 90% од семејната АБ ce со доцна појавност. Помалку од 10%) од сите случаи ce семејни со рана појавност. Рано појавната семејна АБ ce наследува no автосомно доминантен nam, што значи дека наследувањето на еден мутиран алел на АПП, ПСЕН1 и ПСЕН2 речиси секогаш резултира со развој на
болеста. Најчест генетски ризик фактор за развој на спорадична доцно појавна АБ е наследувањето на ε4 алелот на генот за аполипопротеин Е (АПОЕ). Повеќе од 300 генетски полиморфизми биле вклучени во
појавата на АБ, покажувајќи дека оеа е полигенска состојба со комплексна шема на наследување. Направени ce напори да ce откријат терапии кои ќе можат да ги намалат Aß производпте настанати со процесирање на АПП. Најнадежен пристап во истражувањата на третманот за АБ е откритието на хемиските соедпненија што покажуваат надеж во намалувањето на амилоидните формаци или редуцирањето на тay фосфорилацијата.
Постои уште долг пaт меѓу големиот број податоци за комплетно разбирање на АБ, но крајна цел е развој на прецизни алатки за дијагноза и прогноза, креирање на нови стратегии за подобри третмани базирани на генетскиот профил.